Piebaldisms ir ģenētisks stāvoklis, kas parasti ir dzimšanas brīdī, kad cilvēkam veidojas nepigmentēts vai b alts ādas vai matu plankums Šūnas, kas nosaka acis, ādu un matus. dažos apgabalos ar piebaldismu krāsu nav. Šīs šūnas sauc par melanocītiem.
Vai piebaldisms var notikt vēlāk dzīvē?
Piebaldismu dažreiz sajauc ar citu stāvokli, ko sauc par vitiligo, kas arī izraisa nepigmentētus ādas plankumus. Cilvēki ar vitiligo nepiedzimst, bet iegūst to vēlāk dzīvē, un to neizraisa specifiskas ģenētiskas mutācijas.
Kāda veida mutācija izraisa piebaldismu?
Piebaldisms ir reti sastopams autosomāli dominējošs traucējums, kam raksturīgs iedzimts melanocītu trūkums skartajās ādas un matu zonās c-kit gēnamutāciju dēļ, kas ietekmē melanoblastu diferenciācija un migrācija no neironu cekulas embrija dzīves laikā.
Kā tiek iegūts piebaldisms?
Piebaldismu izraisa mutācijas KIT un SLUG (SNAI2) gēnos, kas ir iesaistīti melanocītu attīstībā un migrācijā [3].
Vai piebaldisms ir ģenētisks traucējums?
Piebaldisms ir autosomāli dominējošs ģenētisks pigmentācijas traucējums, kam raksturīgi iedzimti b alti ādas un matu plankumi, kuriem trūkst melanocītu.
