Distrofiskā epidermolīze bullosa Slimības gēns var tikt nodots no viena vecāka, kuram ir slimība (autosomāli dominējoša mantojums). Vai arī to var pārnest no abiem vecākiem (autosomāli recesīvs mantojums) vai arī tas var rasties kā jauna mutācija skartajā cilvēkā, ko var pārnest tālāk.
Vai vēlāk dzīvē var iegūt bullozu epidermolīzi?
Epidermolysis bullosa acquisita
Bet EBA nav iedzimta, un simptomi parasti parādās tikai vēlākā dzīvē. Tā ir autoimūna slimība, kas nozīmē, ka jūsu imūnsistēma sāk uzbrukt veseliem ķermeņa audiem. Nav precīzi zināms, kas to izraisa.
Kāda mutācija izraisa distrofisku bullozu epidermolīzi?
COL7A1 gēna mutācijas izraisa visa veida distrofisku bullozu epidermolīzi. Šis gēns sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, kas veido lielāka proteīna, ko sauc par VII tipa kolagēnu, gabalus (apakšvienības).
Vai ir iespējams izārstēt distrofisku bullozu epidermolīzi?
Pašlaik nav iespējams izārstēt epidermolīzi bullosa (EB), taču ārstēšana var palīdzēt atvieglot un kontrolēt simptomus. Ārstēšanas mērķis ir arī: izvairīties no ādas bojājumiem. uzlabot dzīves kvalitāti.
Cik ilgi jūs varat dzīvot ar bullosa epidermolīzi?
Smagākās EB formās paredzamais dzīves ilgums svārstās no agra zīdaiņa vecuma līdz tikai 30 gadu vecumam.
