Slimības iedzimtas enzīmu deficīta formas mantojuma modelis ir autosomāli recesīvs Hb M tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Nav nekādas saistības starp dzimumu un iedzimtas methemoglobinēmijas biežumu methemoglobinēmija Methemoglobinēmija rodas ja sarkanās asins šūnas (RBC) satur methemoglobīnu, kas pārsniedz 1% Tas var būt iedzimtu iemeslu dēļ, pastiprinātas sintēzes, vai samazināts klīrenss. Paaugstināts līmenis var rasties arī no toksīnu iedarbības, kas akūti ietekmē redoksreakcijas, palielinot methemoglobīna līmeni. https://emedicine.medscape.com › raksts › 204178-pārskats
Methemoglobinēmija: prakses pamatprincipi, priekšvēsture …
Vai methemoglobinēmija ir dominējošs vai recesīvs traucējums?
Iedzimta/ģenētiska/iedzimta methemoglobinēmija
Tas ir autosomāli dominējošs stāvoklis Šiem indivīdiem hemoglobīns ir stabilāks oksidētajā formā un ir izturīgs pret reducēšanos. Ir četri NADH citohroma b5 reduktāzes deficīta veidi, no kuriem visi ir autosomāli recesīvi traucējumi: 1.
Vai methemoglobinēmiju var mantot?
Methemoglobinēmiju var izraisīt noteikti medikamenti, ķīmiskas vielas vai pārtika, vai to var mantot no personas vecākiem Iesaistītās vielas var būt benzokaīns, nitrāti vai dapsons. Pamatmehānisms ir saistīts ar to, ka daļa hemoglobīnā esošās dzelzs tiek pārveidota no dzelzs [Fe2+] par dzelzs [Fe]. 3+] veidlapa.
Kāda veida mutācija ir methemoglobīns?
Hemoglobīns, kas satur dzelzs dzelzi, ir pazīstams kā methemoglobīns. HBB gēnu mutācijas, kas izraisa methemoglobinēmiju, beta-globīna tips maina beta-globīna struktūru un veicina hēma dzelzs pāreju no dzelzs uz dzelzs. Dzelzs dzelzs nevar saistīt skābekli un izraisa cianozi un brūnu asiņu izskatu.
Cik izplatīts ir methemoglobīns?
Secinājumi un atbilstība: kopējā methemoglobinēmijas izplatība ir zema - 0,035%;, tomēr paaugstināts risks tika novērots hospitalizētiem pacientiem un ar anestēzijas līdzekļiem, kuru pamatā ir benzokaīns.
