Alkaptonūrija ir iedzimta, kas nozīmē, ka tā tiek nodota caur ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir ar šo stāvokli saistītā gēna kopija, kas nedarbojas, katram no viņu bērniem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.
Vai alkaptonūrija ir iedzimta?
Alkaptonūrija tiek mantota kā autosomāli recesīva pazīme. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja indivīds no katra vecāka manto vienu un to pašu anomālu gēnu vienai un tai pašai iezīmei.
Kādu vecuma grupu ietekmē alkaptonūrija?
Šī zili melna pigmentācija parasti parādās pēc 30 gadu vecuma Cilvēkiem ar alkaptonūriju parasti attīstās artrīts, īpaši mugurkaulā un lielajās locītavās, sākot ar agrīnu pieaugušo vecumu. Citas šī stāvokļa pazīmes var ietvert sirds problēmas, nierakmeņus un prostatas akmeņus.
Kāpēc alkaptonūrija ir recesīvs ģenētisks traucējums?
Alkaptonūrija ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa mutācija homogentizētā 1, 2 dioksigenāzes (HGD) gēnā, kā rezultātā rodas tirozīna katabolisma un audu nogulsnēšanās traucējumi. homogentīnskābe.
Kurš gēns ir atbildīgs par alkaptonūriju?
Alkaptonūrijā iesaistītais gēns ir HGD gēns. Šeit sniegti norādījumi par fermenta, ko sauc par homogentizāta oksidāzi, veidošanu, kas nepieciešams homogentīnskābes sadalīšanai.
