Alkaptonūrija skar vīriešus un mātītes vienādā skaitā, lai gan simptomiem ir tendence attīstīties ātrāk un kļūt smagāki vīriešiem. Medicīnas literatūrā ir ziņots par vairāk nekā 1000 skartām personām.
Kādu vecuma grupu ietekmē alkaptonūrija?
Šī zili melna pigmentācija parasti parādās pēc 30 gadu vecuma Cilvēkiem ar alkaptonūriju parasti attīstās artrīts, īpaši mugurkaulā un lielajās locītavās, sākot ar agrīnu pieaugušo vecumu. Citas šī stāvokļa pazīmes var ietvert sirds problēmas, nierakmeņus un prostatas akmeņus.
Kāpēc cilvēki cieš no alkaptonūrijas?
Alkaptonūriju izraisa mutācija jūsu homogentizētā 1, 2-dioksigenāzes (HGD) gēnā. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jābūt gēnam, lai jūs varētu nodot šo slimību. Alkaptonūrija ir reta slimība.
Kāds ir visticamākais iemesls, kāpēc alkaptonūrija ir recesīva slimība?
Alkaptonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa enzīma homogentizāta 1, 2-dioksigenāzes deficīts. Šī enzīma deficīta rezultātā palielinās homogentīnskābes līmenis, kas ir tirozīna un fenilalanīna metabolisma produkts.
Vai cilvēka sirds var kļūt melna?
Sirds, nieru un prostatas problēmas
Homogentīnskābes nogulsnes ap sirds vārstuļiem var izraisīt to sacietēšanu un padarīt trauslus un melnus. Asinsvadi var arī kļūt stīvi un vājināt.
