Alkaptonūrijā iesaistītais gēns ir HGD gēns. Šeit sniegti norādījumi par fermenta, ko sauc par homogentizāta oksidāzi, veidošanu, kas nepieciešams homogentīnskābes sadalīšanai.
Kādu hromosomu ietekmē alkaptonūrija?
hromosomā 3 ir gēns ar īpašu lomu ģenētikas vēsturē. Tas ir gēns, kas saistīts ar slimību, ko sauc par alkaptonūriju, kas padara urīnu melnu un ausu sēru sarkanu.
Vai alkaptonūrija ir ģenētiska mutācija?
Alkaptonūrija (AKU) ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa homogentizāta 1, 2 dioksigenāzes (HGD) deficīts, un to raksturo homogentizētā acidūrija, okronoze un ohronotiskais artrīts. Defektu izraisa mutācijas HGD gēnā, kas sakrīt ar cilvēka hromosomu 3q21-q23.
Kas ir HGD gēns?
HGD gēns sniedz norādījumus fermenta, ko sauc par homogentizāta oksidāzi, izveidošanai, kas galvenokārt darbojas aknās un nierēs.
Kas izraisa alkaptonūrijas slimību?
Alkaptonūriju izraisa mutācija jūsu homogentizētā 1, 2-dioksigenāzes (HGD) gēnā. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jābūt gēnam, lai jūs varētu nodot šo slimību. Alkaptonūrija ir reta slimība.
