Funkcionālajos in vitro testos tiek izšķirtas patogēnas CDH1 missense mutācijas (kas traucē šūnu adhēziju un izraisa invāziju) un tās, kas neietekmē fenotipu.
Kādas mutācijas ietekmē fenotipu?
Recesīvās mutācijas izraisa funkcijas zudumu, kas tiek maskēts, ja ir normāla gēna kopija. Lai notiktu mutanta fenotips, abām alēlēm ir jābūt mutācijai. Dominējošās mutācijas noved pie mutanta fenotipa normālas gēna kopijas klātbūtnē.
Kādas ir missense mutācijas sekas?
Missense mutācijas var ietekmēt DNS transkripcijas faktorus, kā rezultātā mainās atbilstošā proteīna ekspresijaMainot savvaļas proteīna ekspresiju nodalījumā, kur tas ir paredzēts funkcionēšanai, tiks izjaukts normāls šūnu cikls un savukārt var izraisīt slimības [20].
Kādas mutācijas neietekmē fenotipu?
Klusās mutācijas ir DNS mutācijas, kurām nav novērojamas ietekmes uz organisma fenotipu. Tie ir īpašs neitrālu mutāciju veids.
Vai šūnu mutācijas ietekmē fenotipu?
Vienīgās mutācijas, kurām ir nozīme liela mēroga evolūcijā, ir tās, kuras var nodot pēcnācējiem. Tās rodas reproduktīvās šūnās, piemēram, olās un spermā, un tās sauc par dzimumšūnu mutācijām. Fenotipa izmaiņas nenotiek Dažām mutācijām nav manāmas ietekmes uz organisma fenotipu.
