Neatbilstības mutācija notiek kad ir kļūda DNS kodā un tiek mainīts viens no DNS bāzu pāriem, piemēram, A tiek aizstāts ar C. Šīs vienreizējās izmaiņas nozīmē, ka DNS tagad kodē citu aminoskābi, kas pazīstama kā aizstāšana.
Cik bieži rodas nepareizas mutācijas?
Visvairāk olb altumvielas mainošo mutāciju klase ir missense mutācijas, kurās tiek mainīts viens kodons, lai kodētu citu aminoskābi. Vidēji 2% cilvēku jebkurā konkrētā gēnā nēsā missense mutāciju (2).
Kas notiek missense point mutācijā?
Neatbilstoša mutācija ir tad, kad viena bāzes pāra maiņa izraisa dažādas aminoskābes aizstāšanu iegūtajā proteīnā. Šai aminoskābju aizstāšanai var nebūt nekādas ietekmes, vai arī tas var padarīt proteīnu nefunkcionālu.
Kā mutācijas notiek dabiski?
Mutācijas rodas spontāni zemā frekvencē purīna un pirimidīna bāzu ķīmiskās nestabilitātes dēļ un kļūdas DNS replikācijas laikā. Organisma dabiska iedarbība uz noteiktiem vides faktoriem, piemēram, ultravioleto gaismu un ķīmiskiem kancerogēniem (piemēram, aflatoksīns B1), arī var izraisīt mutācijas.
Kur notiek mutācijas Kā notiek mutācijas?
Mutācijas var rasties DNS kopēšanas kļūdām, kas pieļautas šūnu dalīšanās laikā, jonizējošā starojuma iedarbības, ķīmisko vielu, ko sauc par mutagēniem, vai inficēšanās ar vīrusiem dēļ Dzimumlīnijas mutācijas notiek olās un spermu un var tikt nodotas pēcnācējiem, savukārt somatiskās mutācijas notiek ķermeņa šūnās un netiek nodotas tālāk.
