Šis stāvoklis ir iedzimts autosomāli dominējošā paraugā, kas nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus.
Kas izraisa ģimenes hiperaldosteronismu?
Ģimenes I tipa hiperaldosteronismu izraisa divu līdzīgu gēnu, ko sauc par CYP11B1 un CYP11B2, neparasta savienošanās (saplūšana), kas atrodas tuvu viena otrai 8. hromosomā. Šie gēni nodrošina instrukcijas divu virsnieru dziedzeros atrodamu fermentu veidošanai.
Kā tiek diagnosticēts ģimenes hiperaldosteronisms?
FH-II tiek diagnosticēts, ja PA tiek konstatēta diviem vai vairākiem ģimenes locekļiem, veicot bioķīmisko testu (aldosterona/plazmas renīna aktivitātes (PRA) attiecības testu, fludrokortizona vai fizioloģiskā šķīduma aldosterona nomākšanas testu) un ja tiek diagnosticēts ģimenes hiperaldosteronisma veids. I (FH-I; skatīt šo terminu) ir izslēgts ar hibrīda gēnu testēšanu.
Vai Kona sindroms ir reti sastopams?
Kona sindroms agrāk tika uzskatīts par retu slimību, taču tagad tiek lēsts, ka tas ir sastopams pat vienam no katriem pieciem cilvēkiem ar sarežģītu hipertensiju. Parasti tas neizraisa simptomus, lai gan dažiem pacientiem var būt nogurums, galvassāpes, muskuļu vājums un nejutīgums.
Vai primārais aldosteronisms ir reti sastopams?
Primārais aldosteronisms (saukts arī par Kona sindromu) ir reta slimība, ko izraisa hormona aldosterona pārprodukcija, kas kontrolē nātrija un kālija līmeni asinīs. Stāvokli ārstē ar medikamentiem un dzīvesveida izmaiņām, lai kontrolētu asinsspiedienu, un dažos gadījumos ar operāciju.
