DMD izraisa DMD gēna mutācijas, kas atrodas X hromosomas (Xp21.2) īsajā rokā (p). Hromosomas, kas atrodas cilvēka šūnu kodolā, satur katra indivīda ģenētisko informāciju.
Kur ir atrodams DMD?
DMD, lielākais zināmais cilvēka gēns, sniedz norādījumus proteīna, ko sauc par distrofīnu, iegūšanai. Šis proteīns galvenokārt atrodas muskuļos, ko izmanto kustībām (skeleta muskuļos) un sirds (sirds) muskuļos. Neliels daudzums distrofīna atrodas smadzeņu nervu šūnās.
Kur DMD ir visizplatītākā?
Dišenas muskuļu distrofija (DMD) ietekmē muskuļus, izraisot muskuļu izsīkumu, kas laika gaitā pasliktinās. DMD galvenokārt rodas vīriešiem, lai gan retos gadījumos var skart sievietes. DMD simptomi ietver progresējošu skeleta un sirds muskuļu vājumu un zudumu (atrofiju).
Cik liels ir DMD gēns?
Distrofīna gēns ir lielākais zināmais cilvēka gēns, kas satur 79 eksonus un aptver > 2, 200 kb, aptuveni 0,1% no visa genoma (96). Visizplatītākā mutācija, kas ir atbildīga par DMD un KMB, ir dzēšana, kas aptver vienu vai vairākus eksonus.
Kā tiek diagnosticēta DMD?
ārsts paņems jūsu bērna asiņu paraugu un pārbaudīs tajā kreatīnkināzi - fermentu, ko jūsu muskuļi atbrīvo, kad tie ir bojāti. Augsts CK līmenis ir pazīme, ka jūsu bērnam varētu būt DMD. Gēnu testi. Ārsti var arī pārbaudīt asins paraugu, lai noteiktu izmaiņas distrofīna gēnā, kas izraisa DMD.
