Logo lv.boatexistence.com

Kad ntrk1 gēns ir mutēts, kāds ir rezultāts?

Satura rādītājs:

Kad ntrk1 gēns ir mutēts, kāds ir rezultāts?
Kad ntrk1 gēns ir mutēts, kāds ir rezultāts?

Video: Kad ntrk1 gēns ir mutēts, kāds ir rezultāts?

Video: Kad ntrk1 gēns ir mutēts, kāds ir rezultāts?
Video: What are NTRK Gene Fusions? 2024, Maijs
Anonim

Mutācijas NTRK1 gēnā izraisa iedzimtu nejutīgumu pret sāpēm ar anhidrozi (CIPA), stāvokli, kam raksturīga nespēja sajust sāpes un samazināta svīšana vai tās neesamība (anhidroze).

Kāds gēns ir uz NTRK1?

NTRK1 gēns kodē neirotrofisko tirozīna kināzes-1 receptoru un pieder pie nervu augšanas faktora receptoru saimes, kuru ligandi ietver neirotrofīnus. Neirotrofīniem un to receptoriem ir svarīga loma gan centrālās, gan perifērās nervu sistēmas attīstības regulēšanā.

Kur atrodas NTRK1 gēns?

TRKA (NTRK1) gēns, kas atrodas 1. hromosomā (1q21-q22), sastāv no 17 eksoniem un aptver vismaz 23 kb. TRKA kodē receptoru tirozīna kināzi (RTK) nervu augšanas faktoram (NGF) un ir gēns, kas atbild par CIPA.

Ko apzīmē NTRK1?

NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) ir proteīnu kodējošs gēns. Ar NTRK1 saistītās slimības ietver nejutīgumu pret sāpēm, iedzimtu, ar anhidrozi un vairogdziedzera karcinomu, ģimenes medulāru. Starp ar to saistītajiem ceļiem ir MAPK signalizācija: mitogēni un GPCR ceļš.

Kas ir Met gēns?

Gēns, kas veido proteīnu, kas ir iesaistīts signālu nosūtīšanā šūnās un šūnu augšanā un izdzīvošanā. Mutētas (izmainītas) MET gēna formas var izraisīt patoloģisku šūnu augšanu un izplatīšanos organismā.

Ieteicams: