Ģenētiskās konsultācijas. Ahromatopsija ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā Apaugļošanās laikā katram slimā indivīda brālim ir 25% iespēja tikt skartam, 50% iespēja būt asimptomātiskam pārnēsājamam un 25% iespējamība. iespēja, ka tas netiks ietekmēts, nevis mobilo sakaru operators.
Vai jūs varat piedzimt ar ahromatopsiju?
Ahromatopsija ir ģenētiska slimība, kurā bērns piedzimst ar nefunkcionējošiem čiekuriem. Konusi ir īpašas fotoreceptoru šūnas tīklenē, kas absorbē dažādu krāsu gaismu. Ir trīs veidu konusi, kas ir atbildīgi par normālu krāsu redzi.
Vai ahromatopsija ir recesīva vai dominējoša?
Ahromatopsija ir reti sastopams autosomāli recesīvs (1/30 000) traucējums, kam raksturīgs samazināts redzes asums un pilnīgs krāsu atšķirības zudums visu trīs konusu veidu funkciju zuduma dēļ. fotoreceptori.
Vai ahromatopsija ir hromosomu slimība?
Tā sastopamība vīriešiem ir 1 no 50 000 līdz 1 no 100 000 dzimušajiem, un sievietēm tā var būt 1 no 10 000 000 000 dzimušajiem. Tā ir reta X X hromosomu hromosomu iedzimta slimība. To raksturo sarkano un zaļo konusu darbības zudums.
Vai meitenēm var būt ahromatopsija?
Galvenais krāsu akluma cēlonis ir gaismas jutīgo pigmentu trūkums acs konusos. Šis iedzimtais stāvoklis galvenokārt skar vīriešus, taču sievietes var būt arī d altonismas.
