Ģenētiskās konsultācijas. Ahromatopsija ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā Apaugļošanās laikā katram slimā indivīda brālim ir 25% iespēja tikt skartam, 50% iespēja būt asimptomātiskam pārnēsājamam un 25% iespējamība. iespēja, ka tas netiks ietekmēts, nevis mobilo sakaru operators.
Kā tiek pārmantota ahromatopsija?
Stāvoklis tiek mantots autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka abas gēna kopijas nedarbojas pareizi. Šajā gadījumā indivīda māte un tēvs ir nodevuši mutāciju gēnā, izraisot ahromatopsijas attīstību viņu bērnam.
Vai esat dzimis ar ahromatopiju?
Ahromatopsija ir ģenētiska slimība, kurā bērns piedzimst ar nefunkcionējošiem čiekuriem. Konusi ir īpašas fotoreceptoru šūnas tīklenē, kas absorbē dažādu krāsu gaismu. Ir trīs veidu konusi, kas ir atbildīgi par normālu krāsu redzi.
Kādi gēni izraisa ahromatopsiju?
Ahromatopsija rodas no izmaiņām vienā no vairākiem gēniem: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C vai PDE6H. Konkrēta CNGB3 gēna mutācija ir Pingelapes salu iedzīvotāju stāvokļa pamatā.
Vai ahromatopsija ir hromosomu slimība?
Tā sastopamība vīriešiem ir 1 no 50 000 līdz 1 no 100 000 dzimušajiem, un sievietēm tā var būt 1 no 10 000 000 000 dzimušajiem. Tā ir reta X X hromosomu hromosomu iedzimta slimība. To raksturo sarkano un zaļo konusu darbības zudums.
