Cistīnūrija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Recesīvi ģenētiski traucējumi rodas, ja indivīds manto divas vienai un tai pašai iezīmei izmainīta gēna kopijas, vienu no katra vecāka.
Vai cistīna akmeņi ir iedzimti?
Cistīnūrija ir iedzimta autosomāli recesīvā veidā Tas nozīmē, ka, lai to ietekmētu, cilvēkam ir jābūt mutācijai abās atbildīgā gēna kopijās katrā šūnā. Katram skartās personas vecākiem parasti ir viena mutācijas gēna kopija, un tos dēvē par nesējiem.
Kā veidojas cistinūrija?
Cistinūriju izraisa izmaiņas (mutācijas) SLC3A1 un SLC7A9 gēnos. Šīs mutācijas izraisa patoloģisku cistīna transportēšanu nierēs, un tas izraisa cistinūrijas simptomus. Cistinūrija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.
Vai cistinūrija ir nopietna?
Ja cistinūrija netiek pareizi ārstēta, tā var būt ārkārtīgi sāpīga un var izraisīt nopietnas komplikācijas. Šīs komplikācijas ir: nieru vai urīnpūšļa bojājums no akmens. urīnceļu infekcijas.
Kāds enzīmu trūkums izraisa cistinūriju?
Cistinūriju izraisa mutācijas SLC3A1 un SLC7A9 gēnos. Šie defekti novērš pareizu pamata vai pozitīvi lādētu aminoskābju: cistīna, lizīna, ornitīna, arginīna reabsorbciju.
