Osteogenesis imperfecta XIX tips ir iedzimts ar X saistītu recesīvu modeli. Stāvoklis tiek uzskatīts par saistītu ar X, ja mutācijas gēns, kas izraisa traucējumus, atrodas X hromosomā, vienā no divām dzimuma hromosomām katrā šūnā.
Kuru gēnu ietekmē osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta I līdz IV tipu izraisa mutācijas COL1A1 vai COL1A2 gēnos. Šie gēni satur norādījumus par 1. tipa kolagēna ražošanu. Kolagēns ir galvenais kaulu un saistaudu proteīns, tostarp ādā, cīpslās un sklērā.
Kādā hromosomā ir trauslu kaulu slimība?
Ar X saistīta trauslu kaulu slimība, ko atklāja NICHD, starptautiski pētnieki. NICHD pētnieki kopā ar kolēģiem no Taizemes un Šveices atklāja osteogenesis imperfecta jeb trauslu kaulu slimības formu, kas radusies X hromosomas gēnu defekta dēļ
Vai trauslu kaulu slimība ir gēna vai hromosomu mutācija?
Lielākā daļa trauslo kaulu slimības formu rodas no mutācijām gēnos visbagātākajam kaulu proteīnam, ko sauc par I tipa kolagēnu. Šīs mutācijas ir spontānas un dominējošas, tās nav mantotas no vecākiem.
Vai 2. tips OI ir dominējošs vai recesīvs?
OI IIA tipa cēlonis ir COL1A1 un COL1A2 gēnu mutācijas (attiecīgi 17q21. 31-q22 un 7q22. 1), un transmisija ir autosomāli dominējoša. IIB tips var būt autosomāli dominējošs, un to var izraisīt arī COL1A1 un COL1A2 gēnu mutācijas (17q21.
