Neirofibromatoze 1. Neirofibromatoze 1 (NF1) parasti tiek diagnosticēta bērnībā. Pazīmes bieži ir pamanāmas dzimšanas brīdī vai neilgi pēc tam un gandrīz vienmēr līdz 10 gadu vecumam. Pazīmes un simptomi bieži ir viegli vai vidēji smagi, bet var atšķirties pēc smaguma pakāpes.
Vai neirofibromatoze var parādīties vēlāk dzīvē?
Tie var būt piedzimstot vai var nekļūt pamanāmi daudzus gadus. Lai gan dažas ādas neirofibromas rodas bērnībā, lielākā daļa sāk parādīties pusaudža gados vai pēc tam.
Kāda ir atšķirība starp NF1 un NF 2?
NF2 ir izraisa mutācija 22. hromosomā, un tas ietver proteīnu, ko sauc par merlinu, kas, domājams, ir iesaistīts šūnu formā un struktūrā. NF1 izraisa mutācija 17. hromosomā, un tajā ir iesaistīts proteīns, ko sauc par neirofibromīnu, kas ir saistīts ar šūnu augšanu un šūnu dalīšanos.
Vai neirofibromatozi var noteikt pirms simptomu parādīšanās?
NF1 var diagnosticēt pirms dzimšanas vai dzimšanas brīdī, izmantojot ģenētiskos (DNS) testus. Ārsts parasti iesaka veikt NF1 ģenētisko testēšanu, ja: ir zināms, ka nedzimuša bērna vecākam vai brālim ir NF1.
Vai neirofibromatoze ir invaliditāte?
Lai gan neirofibromatoze ir nopietns stāvoklis, Sociālā nodrošinājuma pārvalde (SSA) šo traucējumu īpaši neuzskaita kā invaliditāti. Taču simptomus, kas pavada šo stāvokli, var pārskatīt, lai uzzinātu par ieguvumiem.
