Neirofibromatozi izraisa ģenētiski defekti (mutācijas), ko vai nu nodod vecāki, vai kas rodas spontāni apaugļošanās laikā. Īpašie iesaistītie gēni ir atkarīgi no neirofibromatozes veida: NF1. NF1 gēns atrodas 17. hromosomā.
Kā neirofibromatoze tiek nodota ģenētiski?
Uzskata, ka 1. tipa neirofibromatozei ir autosomāli dominējošs mantojuma modelis. Cilvēki ar šo stāvokli piedzimst ar vienu mutētu NF1 gēna kopiju katrā šūnā. Apmēram pusē gadījumu izmainītais gēns tiek mantots no slimā vecāka.
Kā tiek izraisīta neirofibromatoze?
NF1 izraisa mutācijas gēnā, kas kontrolē proteīna, ko sauc par neirofibromīnu (neirofibromīns 1), ražošanu. Tiek uzskatīts, ka šis gēns darbojas kā audzēja nomācējs. Apmēram 50% cilvēku ar NF1 traucējumus izraisa gēnu mutācijas, kas rodas nezināmu iemeslu dēļ (spontāna mutācija).
Kur aug neirofibromas?
Neirofibromas var augt uz nerviem ādā (ādas neirofibroma), zem ādas (subkutāni) vai dziļāk ķermenī, tostarp vēderā, krūtīs un mugurkaulā. Neirofibromas var augt sporādiski. Sporādiskas neirofibromas parasti aug uz ādas.
Kāda ir neirofibromatozes vēsture?
NF1 neiromas pirmo reizi Smits aprakstīja 1849. gadā, bet Frederiks fon Reklinghauzens tiek atzīts par tās atklājumu, un viņš 1882. gadā radīja slimības nosaukumu. NF1 pētījumi ir plaši izplatīti. no 1909. gada līdz 1990. gadam, jo kļūdaini tika noteikta Ziloņcilvēka Džozefa Merika diagnoze.
