Hipofosfatemiskais rahīts visbiežāk tiek pārmantots X-saistītā dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka gēns, kas ir atbildīgs par stāvokli, atrodas X hromosomā, un, lai izraisītu šo stāvokli, pietiek ar tikai vienu mutētu gēna kopiju.
Vai hipofosfatemija ir dominējoša vai recesīva iezīme?
Lielākajai daļai cilvēku ģimenes hipofosfatēmija tiek mantota ar X saistītā dominējošā veidā, tomēr variantu formas var tikt mantotas autosomāli dominējošā vai recesīvā veidā.
Kas ir hipofosfatemija?
Hipofosfatēmija ir stāvoklis, kurā jūsu asinīs ir zems fosfora līmenis Zems līmenis var izraisīt virkni veselības problēmu, tostarp muskuļu vājumu, elpošanas vai sirds mazspēju, krampjus, vai komas. Hipofosfatēmijas cēlonis vienmēr ir kāda cita pamata problēma.
Vai D vitamīna rezistentais rahīts ir dominējošs vai recesīvs?
Iedzimts pret D vitamīnu rezistentais rahīts (HVDRR) ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa mutācijas D vitamīna receptoros (VDR). Pacientiem ir smags rahīts un hipokalciēmija. Heterozigoti vecāki un brāļi un māsas izskatās normāli, un viņiem nav slimības simptomu.
Kas ir autosomāli dominējošais hipofosfātēmiskais rahīts?
Autosomāli dominējošais hipofosfātēmiskais rahīts (ADHR) ir reta iedzimta slimība, kuras gadījumā pārmērīgs fosfāta zudums urīnā izraisa slikti veidotus kaulus (rahītu), kaulu sāpes un zobus. abscesi. ADHR izraisa fibroblastu augšanas faktora 23 (FGF23) mutācija.
