Jakobsena sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties. Visvairāk skartajiem cilvēkiem ir aizkavēta motorisko prasmju un runas attīstība; kognitīvie traucējumi; un mācīšanās grūtības. Ir ziņots par uzvedības iezīmēm, un tās var ietvert kompulsīvu uzvedību; īss uzmanības līmenis; un novērst uzmanību.
Ko Jakobsena sindroms nodara organismam?
Citas Džeikobsena sindroma pazīmes var ietvert sirds defektus, barošanas grūtības zīdaiņa vecumā, īsu augumu, biežas ausu un deguna blakusdobumu infekcijas un skeleta anomālijas. Traucējumi var ietekmēt arī gremošanas sistēmu, nieres un dzimumorgānus.
Kā tiek diagnosticēts Džeikobsena sindroms?
Ģenētiskā pārbaude ir nepieciešama, lai apstiprinātu Jacobsen sindroma diagnozi. Ģenētiskās pārbaudes laikā palielinātās hromosomas tiek novērtētas mikroskopā. Tie ir iekrāsoti, lai piešķirtu tiem "svītrkoda" izskatu. Būs redzama bojātā hromosoma un izdzēstie gēni.
Kāda ir dzīve ar Džeikobsena sindromu?
apmēram 20% bērnu mirst pirmajos divos dzīves gados, visbiežāk no iedzimtas sirdskaites komplikācijām un retāk no asiņošanas. cilvēku ar Jacobsen sindromu paredzamais dzīves ilgums nav zināms, lai gan skartās personas ir nodzīvojušas pilngadību.
Vai Džeikobsena sindroms ir letāls?
Jēkabsena sindroms ir katastrofāls 1 no 5 gadījumiem, bērni parasti mirst pirmajos 2 dzīves gados sirds komplikāciju dēļ.
