Satura rādītājs:
- Kā tiek izraisīts trauslais X sindroms?
- Kas ir trauslais X Dauna sindroms?
- Kādi ir trīs trauslā X sindroma simptomi?
- Kas ir trauslā X sindromam raksturīgs?
Video: Trauslā x sindromā?
2024 Autors: Fiona Howard | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 02:00
Trauslā X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa virkni attīstības problēmu, tostarp mācīšanās traucējumus un kognitīvus traucējumus. Parasti vīriešus šis traucējums skar daudz smagāk nekā sievietes. Skartajām personām parasti ir aizkavēta runas un valodas attīstība līdz 2 gadu vecumam.
Kā tiek izraisīts trauslais X sindroms?
Fragile X sindroms (FXS) ir ģenētiska slimība. FXS izraisa izmaiņas gēnā, ko zinātnieki nosauca par FMR1 gēnu, kad tas tika pirmo reizi atklāts. FMR1 gēns parasti veido proteīnu, ko sauc par FMRP. FMRP ir nepieciešama smadzeņu attīstībai.
Kas ir trauslais X Dauna sindroms?
Fragile X sindroms rodas no viena gēna mutācijas, kas neļauj sintēzēt proteīnu, kas nepieciešams nervu attīstībai (Fragile X garīgās atpalicības proteīns). Visas 21. hromosomas trešās kopijas vai tās daļas klātbūtne šūnās izraisa Dauna sindromu.
Kādi ir trīs trauslā X sindroma simptomi?
Simptomi
- Intelektuālie traucējumi, sākot no viegliem līdz smagiem.
- Uzmanības deficīts un hiperaktivitāte, īpaši maziem bērniem.
- Nemiers un nestabils garastāvoklis.
- Autisma uzvedība, piemēram, vicināšana ar rokām un acu kontakta neveidošana.
- Sensoru integrācijas problēmas, piemēram, paaugstināta jutība pret skaļiem trokšņiem vai spilgtu gaismu.
Kas ir trauslā X sindromam raksturīgs?
Trauslā X sindromu raksturo mērena intelektuālā invaliditāte skartajiem vīriešiem un viegla intelektuālā invaliditāte skartajām sievietēm. Skarto vīriešu fiziskās īpašības ir mainīgas un var nebūt acīmredzamas līdz pubertātes vecumam.
Introduction to Fragile X Syndrome
Ieteicams:
Kāpēc tūska nefrotiskā sindroma gadījumā?
Nefrotiskais sindroms attīstās, ja ir nieru filtrējošās daļas bojājums (glomeruls). Tā rezultātā olb altumvielas izplūst urīnā (proteinūrija). Olb altumvielu zudums no asinīm ļauj šķidrumam no asinsvadiem izplūst tuvējos audos, izraisot pietūkumu .
Kuras elektrolītu anomālijas tiek novērotas barošanas sindroma gadījumā?
Atkārtotas barošanas sindroma bioķīmiskā iezīme ir hipofosfatēmija hipofosfatēmija Hipofosfatēmija tiek definēta kā pieauguša cilvēka seruma fosfātu līmenis, kas mazāks par 2,5 mg/dL Normāls fosfātu līmenis serumā bērniem ir ievērojami augstāks un 7 mg/dl zīdaiņiem.
Kur ir sāpes kairinātu zarnu sindroma gadījumā?
Hroniskas sāpes IBS var izjust jebkur vēderā (vēderā), lai gan visbiežāk par tām ziņots vēdera lejasdaļā. Tas var pasliktināties drīz pēc ēšanas un atvieglot vai dažkārt pasliktināties pēc zarnu kustības. Tas ne vienmēr ir paredzams un laika gaitā var mainīties .
Kādi ir Jēkabsena sindroma simptomi?
Jakobsena sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties. Visvairāk skartajiem cilvēkiem ir aizkavēta motorisko prasmju un runas attīstība; kognitīvie traucējumi; un mācīšanās grūtības. Ir ziņots par uzvedības iezīmēm, un tās var ietvert kompulsīvu uzvedību;
Kāpēc milzu jonu struktūra ir trausla?
Kad tiek pielietots spēks, metāla jonu slāņi var slīdēt viens pāri, vienlaikus tos pievelkot delokalizēto elektronu “jūrai”. Jonu vielas un milzu kovalentās vielas parasti ir trauslas. Saliekot vai atsitoties, tie saplīst jo daudzas spēcīgas jonu saites vai kovalentās saites pārtrūkst uzreiz Kāpēc jonu struktūras ir trauslas?
