Trauslā X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa virkni attīstības problēmu, tostarp mācīšanās traucējumus un kognitīvus traucējumus. Parasti vīriešus šis traucējums skar daudz smagāk nekā sievietes. Skartajām personām parasti ir aizkavēta runas un valodas attīstība līdz 2 gadu vecumam.
Kā tiek izraisīts trauslais X sindroms?
Fragile X sindroms (FXS) ir ģenētiska slimība. FXS izraisa izmaiņas gēnā, ko zinātnieki nosauca par FMR1 gēnu, kad tas tika pirmo reizi atklāts. FMR1 gēns parasti veido proteīnu, ko sauc par FMRP. FMRP ir nepieciešama smadzeņu attīstībai.
Kas ir trauslais X Dauna sindroms?
Fragile X sindroms rodas no viena gēna mutācijas, kas neļauj sintēzēt proteīnu, kas nepieciešams nervu attīstībai (Fragile X garīgās atpalicības proteīns). Visas 21. hromosomas trešās kopijas vai tās daļas klātbūtne šūnās izraisa Dauna sindromu.
Kādi ir trīs trauslā X sindroma simptomi?
Simptomi
- Intelektuālie traucējumi, sākot no viegliem līdz smagiem.
- Uzmanības deficīts un hiperaktivitāte, īpaši maziem bērniem.
- Nemiers un nestabils garastāvoklis.
- Autisma uzvedība, piemēram, vicināšana ar rokām un acu kontakta neveidošana.
- Sensoru integrācijas problēmas, piemēram, paaugstināta jutība pret skaļiem trokšņiem vai spilgtu gaismu.
Kas ir trauslā X sindromam raksturīgs?
Trauslā X sindromu raksturo mērena intelektuālā invaliditāte skartajiem vīriešiem un viegla intelektuālā invaliditāte skartajām sievietēm. Skarto vīriešu fiziskās īpašības ir mainīgas un var nebūt acīmredzamas līdz pubertātes vecumam.
Introduction to Fragile X Syndrome
