Tādējādi Draveta sindroms ir salīdzinoši nesen atklāts. Pētnieki ir panākuši lielu progresu, uzlabojot izpratni par šo stāvokli, kopš to pirmo reizi aprakstīja Marseļā strādājoša bērnu epilepsijas speciāliste Šarlote Draveta 1978.
Cik Draveta sindroma gadījumu ir?
Draveta sindroms skar aptuveni 1:15, 700 personas ASV jeb 0,0064% iedzīvotāju (Wu 2015). Aptuveni 80–90% no tiem jeb 1:20 900 indivīdiem ir gan SCN1A mutācija, gan klīniska DS diagnoze.
Vai Draveta sindroms ir reta slimība?
Draveta sindroms ir reta, pret zālēm rezistenta epilepsija, kas sākas pirmajā dzīves gadā citādi veselam zīdainim. Tas ir visu mūžu. Parasti tas izpaužas ar ilgstošām krampjiem ar drudzi, kas skar vienu ķermeņa pusi. Vairumā gadījumu iemesls ir smagas SCN1A gēna mutācijas.
Kā vārdā Draveta sindroms ir nosaukts?
Draveta sindroms (DS) tika nosaukts pēc Šarlotes Dravetas, kura šo stāvokli pirmo reizi aprakstīja 1978. gadā [1] kā smagu mioklonisku epilepsiju (MVU) neārstējama epilepsija.
Cik ilgi jūs varat dzīvot ar Draveta sindromu?
Draveta sindroms ir reta, smaga un mūža garumā sastopama epilepsijas (krampju traucējumu) forma. Lielākajai daļai cilvēku, kurus skārusi šis stāvoklis, ir labs paredzamais dzīves ilgums. Slimība parasti sākas pirmajā dzīves gadā, un aptuveni 80–85% bērnu izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam.
