Tā kā augļa aneuploīdija var ietekmēt jebkuru grūtniecību, visām grūtniecēm jāpiedāvā skrīnings. Pirmā trimestra kombinētais skrīnings, kas veikts no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām atklāj 82% līdz 87% trisomijas 21 (Dauna sindroma) gadījumu.
Kad notiek aneuploidija?
Aneuploīdija rodas šūnu dalīšanās laikā, kad hromosomas pareizi neatdalās starp abām šūnām (nedisjunkcija) Vairums autosomu aneuploidijas gadījumu izraisa spontānu abortu un visizplatītākā ekstra. autosomālās hromosomas starp dzīviem dzimušajiem ir 21, 18 un 13.
Kā tiek pārbaudīta aneuploidija?
Hromosomu aneuploidijas noteikšanai visizplatītākā metode ir visu cfDNS fragmentu (gan augļa, gan mātes) saskaitīšanaJa cfDNS fragmentu procentuālais daudzums no katras hromosomas ir tāds, kā paredzēts, tad auglim ir samazināts hromosomu stāvokļa risks (negatīvs testa rezultāts).
Kas ir aneuploidijas skrīnings grūtniecības laikā?
Skrīnings, izmantojot augļa kakla caurspīdīguma un mātes seruma brīvā β-cilvēka horiona gonadotropīna un ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna-A kombināciju, var identificēt aptuveni 90% augļu ar trisomiju 21un citas lielas aneuploīdijas ar viltus pozitīvu rezultātu 5%.
Kāda ir pirmā trimestra ultraskaņa, ko izmanto, lai novērtētu aneuploidijas risku?
Pirmā trimestra skrīnings ( NT mērījums, PAPP-A un hCG) ir pieņemama un efektīva augļa aneuploidijas skrīninga metode, ja sieviete iestājas grūtniecības sākumā (pirms 14. grūtniecības nedēļas).
