Horoiderēmijas diagnozi var apliecināt simptomi, testu rezultāti un ģimenes anamnēze, kas atbilst ģenētiskai mantojumam. Fundusa izmeklēšana: fundusa izmeklējums var atklāt raibus horioretinālas deģenerācijas apgabalus fundusa vidusperifērijā.
Kā tiek diagnosticēta koroiderēmija?
Horoiderēmijas diagnozi var ieteikt raksturīgi fundusa atradumi un ģimenes anamnēze. To var apstiprināt ar tiešu ģenētisko testu vai imunoblota analīzi ar anti-REP-1 antivielu.
Cik izplatīta ir koroiderēmija?
Tiek lēsts, ka koroiderēmijas izplatība ir 1 no 50 000 līdz 100 000 cilvēkiem Tomēr ir iespējams, ka šis stāvoklis ir nepietiekami diagnosticēts, jo tas ir līdzīgs citai acij. traucējumi. Tiek uzskatīts, ka koroiderēmija izraisa aptuveni 4 procentus no visa akluma.
Kāda ir atšķirība starp koroiderēmiju un pigmentozo retinītu?
Horoiderēmija ir ģenētisks stāvoklis. Atšķirībā no dažām citām iedzimtām tīklenes deģenerācijām, piemēram, pigmentozo retinītu, koroiderēmijas gadījumus izraisa mutācijas tikai vienā gēnā, kas pazīstams kā CHM.
Vai Stargarda slimība izraisa aklumu?
Stargardt slimība var izraisīt krāsu aklumu, tāpēc acu ārsts var arī pārbaudīt jūsu krāsu redzi. Fundus fotografēšana. Jūsu acu ārsts var nofotografēt jūsu tīkleni, lai pārbaudītu, vai uz makulas nav dzeltenīgu plankumu.
