Satura rādītājs:
- Kas ir galvenais ahondroplastiskā pundurisma cēlonis?
- Vai pundurismu var noteikt grūtniecības laikā?
- Vai jūs varat novērst ahondroplaziju?
- Vai pundurisms ir recesīvs gēns?
Video: Kas izraisa ahondroplastisko pundurismu?
2024 Autors: Fiona Howard | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-10 06:40
Šo ģenētisko traucējumu izraisa izmaiņas (mutācija) fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) gēnā Ahondroplazija rodas spontānas ģenētiskas mutācijas rezultātā aptuveni 80. procenti pacientu; atlikušajos 20 procentos tas ir mantots no vecākiem.
Kas ir galvenais ahondroplastiskā pundurisma cēlonis?
Ahondroplaziju izraisa FGFR3 gēna mutācijas. Šis gēns sniedz norādījumus par proteīna veidošanu, kas ir iesaistīts kaulu un smadzeņu audu attīstībā un uzturēšanā. Divas specifiskas mutācijas FGFR3 gēnā ir atbildīgas par gandrīz visiem ahondroplazijas gadījumiem.
Vai pundurismu var noteikt grūtniecības laikā?
Amnija šķidruma pārbaude - ārsts mērīs amnija šķidrumu, lai noteiktu, vai ir vai nav pundurisms. Ja mātei ir pārāk daudz amnija šķidruma, tas var liecināt par pundurismu. Koriona pūslīšu paraugu ņemšana - horiona villu paraugu ņemšana pēc 11 nedēļas var palīdzēt ārstam apstiprināt pundurismu.
Vai jūs varat novērst ahondroplaziju?
Šobrīd nav iespējams novērst ahondroplaziju, jo vairums gadījumu rodas negaidītu jaunu mutāciju rezultātā. Dažus bērnus ārsti var ārstēt ar augšanas hormonu, taču tas būtiski neietekmē bērna ar ahondroplaziju augumu. Dažos ļoti īpašos gadījumos var apsvērt kāju pagarināšanas operācijas.
Vai pundurisms ir recesīvs gēns?
Visu veidu pirmatnējo pundurismu izraisa izmaiņas gēnos. Dažādas gēnu mutācijas izraisa dažādus apstākļus, kas veido pirmatnējo pundurismu. Daudzos gadījumos, bet ne visi, indivīdi ar pirmatnējo pundurismu manto mutantu gēnu no katra vecāka. To sauc par autosomāli recesīvu stāvokli
Ieteicams:
Kas izraisa pustulas uz pēdām?
Berzes un spiediena sajaukums izraisa lielāko daļu tulznu uz pēdām. Ja pēdu āda tiek nepārtraukti berzēta pret apaviem, zeķēm vai raupju virsmu, bieži rodas kairinājums un iekaisums. Rezultāts ir sāpes, pietūkums un apsārtums . Kā izskatās pustulas?
Kas izraisa ahondroplazijas pundurismu?
Šo ģenētisko traucējumu izraisa maiņa (mutācija) fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) gēnā Ahondroplazija rodas spontānas ģenētiskas mutācijas rezultātā aptuveni 80. procenti pacientu; atlikušajos 20 procentos tas ir mantots no vecākiem .
Kas izraisa šķību zobus?
Greizi zobi var būt ģenētiski. Drūzmēšanās, žokļa izmērs, žokļa forma, pārāk daudz zobu (hiperdontija), pārmērīgi sakodieni, zemas sakodiens un slikta zobu vai aukslēju attīstība ir daži no apstākļiem, kas var tikt nodoti jūsu ģimenē . Kāpēc rodas šķībi zobi?
Kas izraisa sārtu seju?
Saskaņā ar Amerikas Dermatoloģijas akadēmijas datiem daudzas lietas var padarīt jūsu seju sarkanu, tostarp saules apdegumi, pinnes un karstuma viļņi. Turklāt citi sarkanas ādas krāsas cēloņi var būt rosacea, psoriāze, ekzēma, alerģiskas reakcijas un ādas vēzis .
Kas izraisa pundurismu cilvēkiem?
Lielākā daļa ar pundurismu saistīto stāvokļu ir ģenētiski traucējumi, taču dažu traucējumu cēloņi nav zināmi. Lielākā daļa pundurisma gadījumu rodas nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ vai nu tēva spermā, vai mātes olšūnā, nevis kāda no vecākiem pilnīgas ģenētiskās uzbūves dēļ .
