Satura rādītājs:
- Kāpēc ahondroplazija izraisa pundurismu?
- Kā jūs pārmantojat ahondroplaziju?
- Vai ahondroplazija ir ģenētiska vai hromosomāla?
- Vai ahondroplaziju var novērst?
Video: Kas izraisa ahondroplazijas pundurismu?
2024 Autors: Fiona Howard | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-10 06:40
Šo ģenētisko traucējumu izraisa maiņa (mutācija) fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) gēnā Ahondroplazija rodas spontānas ģenētiskas mutācijas rezultātā aptuveni 80. procenti pacientu; atlikušajos 20 procentos tas ir mantots no vecākiem.
Kāpēc ahondroplazija izraisa pundurismu?
Ahondroplaziju izraisa FGFR3 gēna mutācijas. Šis gēns sniedz norādījumus par proteīna veidošanu, kas ir iesaistīts kaulu un smadzeņu audu attīstībā un uzturēšanā. Divas specifiskas mutācijas FGFR3 gēnā ir atbildīgas par gandrīz visiem ahondroplazijas gadījumiem.
Kā jūs pārmantojat ahondroplaziju?
Ahondroplazija ir iedzimta autosomāli dominējošā veidā, kas nozīmē, ka viena izmainītā gēna kopija katrā šūnā ir pietiekama, lai izraisītu traucējumus. Apmēram 80 procentiem cilvēku ar ahondroplaziju ir vidēja izmēra vecāki; šos gadījumus izraisa jaunas mutācijas FGFR3 gēnā.
Vai ahondroplazija ir ģenētiska vai hromosomāla?
Ģenētika. Ahondroplazija ir viena gēna traucējums ?, ko izraisa mutācijas? FGFR3 gēnā ? hromosomā? 4. Divas dažādas mutācijas FGFR3 gēnā izraisa vairāk nekā 99% ahondroplazijas gadījumu. Tā ir dominējoša ? ģenētiska slimība, tāpēc tikai viena FGFR3 gēna kopija ir jāmutē, lai attīstītos simptomi …
Vai ahondroplaziju var novērst?
Šobrīd nav iespējams novērst ahondroplaziju, jo vairums gadījumu rodas negaidītu jaunu mutāciju rezultātā. Dažus bērnus ārsti var ārstēt ar augšanas hormonu, taču tas būtiski neietekmē bērna ar ahondroplaziju augumu. Dažos ļoti īpašos gadījumos var apsvērt kāju pagarināšanas operācijas.
Ieteicams:
Kas izraisa pustulas uz pēdām?
Berzes un spiediena sajaukums izraisa lielāko daļu tulznu uz pēdām. Ja pēdu āda tiek nepārtraukti berzēta pret apaviem, zeķēm vai raupju virsmu, bieži rodas kairinājums un iekaisums. Rezultāts ir sāpes, pietūkums un apsārtums . Kā izskatās pustulas?
Kas izraisa šķību zobus?
Greizi zobi var būt ģenētiski. Drūzmēšanās, žokļa izmērs, žokļa forma, pārāk daudz zobu (hiperdontija), pārmērīgi sakodieni, zemas sakodiens un slikta zobu vai aukslēju attīstība ir daži no apstākļiem, kas var tikt nodoti jūsu ģimenē . Kāpēc rodas šķībi zobi?
Kas izraisa sārtu seju?
Saskaņā ar Amerikas Dermatoloģijas akadēmijas datiem daudzas lietas var padarīt jūsu seju sarkanu, tostarp saules apdegumi, pinnes un karstuma viļņi. Turklāt citi sarkanas ādas krāsas cēloņi var būt rosacea, psoriāze, ekzēma, alerģiskas reakcijas un ādas vēzis .
Kas izraisa pundurismu cilvēkiem?
Lielākā daļa ar pundurismu saistīto stāvokļu ir ģenētiski traucējumi, taču dažu traucējumu cēloņi nav zināmi. Lielākā daļa pundurisma gadījumu rodas nejaušas ģenētiskas mutācijas dēļ vai nu tēva spermā, vai mātes olšūnā, nevis kāda no vecākiem pilnīgas ģenētiskās uzbūves dēļ .
Kas izraisa ahondroplastisko pundurismu?
Šo ģenētisko traucējumu izraisa izmaiņas (mutācija) fibroblastu augšanas faktora receptora 3 (FGFR3) gēnā Ahondroplazija rodas spontānas ģenētiskas mutācijas rezultātā aptuveni 80. procenti pacientu; atlikušajos 20 procentos tas ir mantots no vecākiem .
