Satura rādītājs:
- Kas izraisa Eskobara sindromu?
- Vai Eskobara sindroms ir letāls?
- Kas ir Bartsocas Papas sindroms?
- Kas ir popliteālā pterigija sindroms?
Video: Kas ir multiplā pterigija sindroms?
2024 Autors: Fiona Howard | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-10 06:40
Vairāku pterigiju sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko raksturo nelielas sejas anomālijas, īss augums, skriemeļu defekti, vairākas locītavas fiksētā stāvoklī (kontraktūras) un siksnas (pterigija) kakla, elkoņu iekšējā izliekuma, ceļgalu aizmugures, padusēs un pirkstos.
Kas izraisa Eskobara sindromu?
Vairāku pterigiju sindroms, Eskobara variants (MPSEV) ir reta iedzimta slimība, kas tiek pārmantota ar autosomāli recesīvu modeli. Tā sastopamība nav zināma, bet biežāk sastopama bērniem no radniecīgām attiecībām. To izraisa a mutācija CHRNG gēnā 2q hromosomā.
Vai Eskobara sindroms ir letāls?
Abas multiplā pterigija sindroma formas atšķiras pēc to simptomu smaguma pakāpes. Multiplā pterigija sindroms, Eskobara tips (dažreiz saukts par Eskobara sindromu) ir vieglākais no diviem veidiem. Nāvējošs multiplā pterigija sindroms ir letāls pirms dzimšanas vai ļoti drīz pēc dzemdībām
Kas ir Bartsocas Papas sindroms?
Bartsocas-Papas sindroms ir rets, iedzimts popliteālās pterigija sindroms (skatiet šo terminu), kam raksturīgs smags popliteālais siksniņš, mikrocefālija, tipiska seja ar īsām plaukstas plaisām, ankiloblefarons., hipoplastisks deguns, pavedienveida joslas starp žokļiem un sejas spraugām, oligosindaktilija, dzimumorgāni …
Kas ir popliteālā pterigija sindroms?
Popliteālā pterigija sindroms (PPS) ir reta autosomāli dominējoša slimība, kas, domājams, rodas ar aptuveni 1 no 300 000 dzīvi dzimušajiem. Galvenās klīniskās izpausmes ir popliteālā siksna, lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne, kauliņi apakšlūpā, sindaktilija un dzimumorgānu un nagu anomālijas.
Ieteicams:
Kas ir gramatikas pedantisma sindroms?
Agrāk mēs domājām, ka cilvēki, kas staigā, labojot citu cilvēku gramatiku, ir vienkārši kaitinoši. Tagad ir pierādījumi, ka viņi patiešām ir slimi un cieš no obsesīvi-kompulsīvā traucējuma/opozīcijas izaicinošā traucējuma (OCD/ODD). Pētnieki to sauc par gramatiskā pedantisma sindromu jeb GPS .
Kas ir galvas kratīšanas sindroms zirgiem?
Pazīstams arī kā trīszaru nerva izraisīta galvas kratīšana, tā ir slimība, kas rodas spontāni un sastāv no uzvedības izmaiņām, piemēram, zirga galvas mešanas. Citas prezentācijas ietver šņākšanu, purna berzēšanu un šķaudīšanu… bez redzama iemesla šādai uzvedībai .
Vai Sicca sindroms ir tas pats, kas Sjogrena sindroms?
Sicca sindroms: autoimūna slimība, kas pazīstams arī kā Sjogrena sindroms, kas klasiski apvieno acu sausumu, sausu muti un citu saistaudu slimību, piemēram, reimatoīdo artrītu (visbiežāk sastopamā slimība).), vilkēde, sklerodermija vai polimiozīts .
Vai man vajadzētu veikt pterigija operāciju?
Jūsu ārsts var ieteikt operāciju pterigija noņemšanai, ja acu pilieni vai ziedes nesniedz atvieglojumus. Operāciju veic arī tad, ja pterigija izraisa redzes zudumu vai stāvokli, ko sauc par astigmatismu, kas var izraisīt neskaidru redzi . Vai nepieciešama pterigija operācija?
Vai pinguecula un pterigija ir viens un tas pats?
Pinguecula (pa kreisi) ir konjunktīvas audu uzkrāšanās sklēras un radzenes deguna vai īslaicīgā savienojuma vietā. Pterigija (pa labi) ir konjunktīvas audi, kas kļūst vaskularizēti, iekļūst radzenē un var pasliktināt redzi . Vai pingekula var pārvērsties par pterigiju?
