Cilvēkiem ar nemalīna miopātiju ir muskuļu vājums (miopātija) visā ķermenī, bet tas parasti vissmagāk izpaužas sejas muskuļos; kakls; bagāžnieks; un citi muskuļi, kas atrodas tuvu ķermeņa centram (proksimālie muskuļi), piemēram, augšdelmu un kāju muskuļi.
Kur atrodas miopātija?
Galvenā centronukleārās miopātijas iezīme ir kodola pārvietošanās muskuļu šūnās, ko var apskatīt mikroskopā. Parasti kodols atrodas stieņveida muskuļu šūnu malās, bet cilvēkiem ar centronukleāro miopātiju kodols atrodas šo šūnu centrā.
Kad rodas nemalīna miopātija?
Tas rodas indivīdiem 20–50 gadu vecumā, kuriem attīstās vispārējs muskuļu vājums, kas var strauji progresēt. Var rasties arī muskuļu sāpes (mialģija). Noteiktu kakla muskuļu iesaistīšanās var apgrūtināt galvas noturēšanu un izraisīt galvas nolaišanos.
Kas izraisa NEMA?
Cēloņi. Nemalīna miopātija ir izraisa mutācijas vienā no vismaz 11 dažādiem gēniem. Nemalīna miopātija ir klīniski un ģenētiski neviendabīgs traucējums, un var rasties gan autosomāli dominējošā, gan autosomāli recesīvā forma.
Kuru ķermeņa daļu ietekmē miopātija?
Miopātija ir vispārīgs termins, kas attiecas uz jebkuru slimību, kas skar muskuļus, kas kontrolē brīvprātīgas kustības organismā. Pacientiem rodas muskuļu vājums muskuļu šķiedru disfunkcijas dēļ.
