Logo lv.boatexistence.com

Vai enzīmu deficīts ir izplatīts?

Satura rādītājs:

Vai enzīmu deficīts ir izplatīts?
Vai enzīmu deficīts ir izplatīts?

Video: Vai enzīmu deficīts ir izplatīts?

Video: Vai enzīmu deficīts ir izplatīts?
Video: Digestive Enzymes and Disorders 2024, Maijs
Anonim

Tiek lēsts, ka vienam no katriem 25 000 mazuļiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, ir kāda veida MPS. LSD: lizosomu uzglabāšanas traucējumi Lizosomu uzglabāšanas traucējumi Lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) ir grupa, kurā ir aptuveni 50 retu iedzimtu vielmaiņas traucējumu, kas rodas lizosomu enzīmu defektu dēļ, ir lizosomu maisiņi. šūnās, kas sagremo lielas molekulas un nodod fragmentus uz citām šūnas daļām pārstrādei. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease

Lizosomu uzkrāšanās slimība - Wikipedia

ir aptuveni piecdesmit iedzimtu traucējumu grupa, iedzimti traucējumi Epidemioloģija. Apmēram 1 no 50 cilvēkiemir zināms viena gēna traucējums, savukārt aptuveni 1 no 263 - hromosomu traucējumi. Apmēram 65% cilvēku ir kāda veida veselības problēmas iedzimtu ģenētisku mutāciju rezultātā. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Ģenētiski traucējumi - Vikipēdija

kas rodas, ja trūkstošais enzīms izraisa organisma nespēju pārstrādāt šūnu atkritumus.

Vai jums var būt enzīmu deficīts?

Fermentu deficīts izraisa toksisku savienojumu uzkrāšanos, kas var traucēt normālu orgānu darbību un izraisīt neveiksmi svarīgu bioloģisko savienojumu un citu starpproduktu ražošanā. Ar MED saistītie traucējumi aptver plaši izplatītas klīniskas izpausmes un var skart gandrīz jebkuru orgānu sistēmu.

Kas izraisa enzīmu deficītu?

Iedzimti vielmaiņas traucējumi ir ģenētiski apstākļi, kas izraisa vielmaiņas problēmas. Lielākajai daļai cilvēku ar iedzimtiem vielmaiņas traucējumiem ir bojāts gēns, kas izraisa enzīmu deficītu. Ir simtiem dažādu ģenētisku vielmaiņas traucējumu, un to simptomi, ārstēšana un prognozes ir ļoti atšķirīgas.

Kādi ir daži no visbiežāk sastopamajiem enzīmu deficītiem cilvēkiem?

Piemēri:

  • Ģimenes hiperholesterinēmija.
  • Gošē slimība.
  • Hantera sindroms.
  • Krabbes slimība.
  • Kļavu sīrupa urīna slimība.
  • Metahromatiskā leikodistrofija.
  • Mitohondriju encefalopātija, laktātacidoze, insultam līdzīgas epizodes (MELAS)
  • Nīmanis-Pikks.

Kāds ir visizplatītākais enzīmu deficīts cilvēkiem?

G6PD deficīts ir viens no visizplatītākajiem enzīmu deficīta veidiem, un tiek uzskatīts, ka tas skar vairāk nekā 400 miljonus cilvēku visā pasaulē.

Ieteicams: