Lai gan dažu veidu hromosomu anomālijas ir iespējams pārmantot, lielākā daļa hromosomu traucējumu (piemēram, Dauna sindroms un Tērnera sindroms) netiek nodoti no vienas paaudzes uz nākamo.
Kas var izraisīt aneuploidiju?
Hromosomu segregācijas kļūdas izraisa aneuploidiju, stāvokli, kurā hromosomu skaits šūnā vai organismā atšķiras no haploīdā genoma daudzkārtējiem. Aneuploīdija, kas rodas hromosomu nepareizas segregācijas dēļ meiozes laikā, ir galvenais neauglības un iedzimtu iedzimtu defektu cēlonis.
Vai aneuploidiju var ārstēt?
Salīdzinot ar autosomālām trisomijām, šīs dzimumhromosomu trisomijas ir diezgan labdabīgas. Slimām personām parasti ir samazināta seksuālā attīstība un auglība, taču viņiem bieži ir normāls dzīves ilgums, un daudzus viņu simptomus var ārstēt ar hormonu papildināšanu
Kas notiek, ja jums ir aneuploīdija?
Jebkuras izmaiņas hromosomu skaitā spermā vai olšūnā var ietekmēt grūtniecības iznākumu. Dažas aneuploīdijas var izraisīt dzīvas dzemdības, bet citas ir nāvējošas pirmajā trimestrī un nekad nevar novest pie dzīvotspējīga bērna piedzimšanas. Tiek lēsts, ka vairāk nekā 20% grūtniecību var būt aneuploīdija.
Vai aneuploīdija vienmēr ir letāla?
Hromosomu anomālijas tiek atklātas 1 no 160 dzīviem cilvēkiem. Autosomālā aneuploīdija ir bīstamāka nekā dzimumhromosomu aneuploīdija. Autosomālā aneuploīdija gandrīz vienmēr ir letāla un pārstāj attīstīties kā embriji.
