Pārskats. Mitohondriju encefalomiopātija, laktātacidoze un insultam līdzīgas epizodes (MELAS) ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas sākas bērnībā. Traucējumi skar daudzas ķermeņa daļas, īpaši smadzenes un nervu sistēmu (encefalo-) un muskuļus (miopātija).
Cik ilgi jūs varat dzīvot kopā ar MELAS?
MeLAS prognoze ir slikta. Parasti nāves vecums ir no 10 līdz 35 gadiem, lai gan daži pacienti var dzīvot ilgāk. Nāve var rasties vispārējas ķermeņa izsīkuma dēļ progresējošas demences un muskuļu vājuma dēļ vai citu skarto orgānu, piemēram, sirds vai nieru, izraisītu komplikāciju dēļ.
Vai tu vari būt MELAS nesējs?
Petra Kaufmane: “Šis pētījums parāda, ka [MELAS mutācijas] nesējiem ir liels slimību slogs. Dažas no šīm problēmām ir ārstējamas, tāpēc agrīna atklāšana un proaktīva pārvaldība var samazināt šo slogu.”
Kāds ir MELAS rezultāts?
Cilvēkiem ar MELAS sindromu ir pienskābes uzkrāšanās asinīs (laktacidoze), kas var izraisīt vemšanu, sāpes vēderā, nogurumu, muskuļu vājumu un apgrūtinātu elpošanu. Šī pienskābes uzkrāšanās ir novērota arī mugurkaula šķidrumā un smadzenēs.
Kas ir mitohondriju encefalopātijas cēlonis?
Mitohondriju encefalopātija, MELAS: MELAS ir mitohondriju encefalopātijas, laktacidozes un insultam līdzīgu epizožu akronīms. MELAS ir demences forma. to izraisa mutācijas ģenētiskajā materiālā (DNS) mitohondrijās.
