Logo lv.boatexistence.com

Kas ir alkaptonūrijas patoloģija?

Satura rādītājs:

Kas ir alkaptonūrijas patoloģija?
Kas ir alkaptonūrijas patoloģija?

Video: Kas ir alkaptonūrijas patoloģija?

Video: Kas ir alkaptonūrijas patoloģija?
Video: Alkaptonuria | pathophysiology , signs and symptoms , diagnosis and management | black urine disease 2024, Maijs
Anonim

alkaptonūrija, reti (viena no 250 000 līdz 1 000 000 dzimušajiem) iedzimta slimība, iedzimta slimība Epidemioloģija. Apmēram 1 no 50 cilvēkiem irzināmi viena gēna traucējumi, savukārt aptuveni 1 no 263 ir hromosomu traucējumi. Apmēram 65% cilvēku ir kāda veida veselības problēmas iedzimtu ģenētisku mutāciju rezultātā. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Ģenētiski traucējumi - Vikipēdija

olb altumvielu metabolisma, kuras galvenais atšķirīgais simptoms ir urīns, kas pēc gaisa iedarbības kļūst melns. To bioķīmiski raksturo organisma nespēja metabolizēt aminoskābes tirozīnu un fenilalanīnu.

Kas ir Alkaptonūrija?

Alkaptonūrija jeb "melnā urīna slimība" ir ļoti reta iedzimta slimība, kas neļauj organismam pilnībā noārdīt divus proteīnu veidojošos blokus (aminoskābes), ko sauc par tirozīnu un fenilalanīnu. Tā rezultātā organismā uzkrājas ķīmiska viela, ko sauc par homogentīnskābi.

Kādi ir Alkaptonūrijas cēloņi?

Alkaptonūriju izraisa mutācija jūsu homogentizētā 1, 2-dioksigenāzes (HGD) gēnā. Tas ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Tas nozīmē, ka abiem jūsu vecākiem ir jābūt gēnam, lai jūs varētu nodot šo slimību. Alkaptonūrija ir reta slimība.

Kāda enzīma trūkst Alkaptonūrijas gadījumā?

Alkaptonūrija ir autosomāli recesīvs traucējums, ko izraisa enzīmu homogentizāta 1, 2-dioksigenāzes deficīts. Šī enzīma deficīta rezultātā palielinās homogentīnskābes līmenis, kas ir tirozīna un fenilalanīna metabolisma produkts.

Kas izraisa melnus urīna traipus?

Tumšs urīns visbiežāk rodas dehidratācijas dēļ Tomēr tas var liecināt, ka organismā cirkulē pārmērīgs, neparasts vai potenciāli bīstams atkritumu daudzums. Piemēram, tumši brūns urīns var liecināt par aknu slimību, ko izraisa žults klātbūtne urīnā.

Ieteicams: