Slimības definīcija. Reta, ģenētiska skeleta muskuļu kanānopātija, kam raksturīga lēna muskuļu relaksācija pēc kontrakcijas (myotonia myotonia Speciality. Neirology, neuromuscular medicine, medical genetics. Myotonia is a simptoms of a small nedaudzi noteikti neiromuskulāri traucējumi, kam raksturīga aizkavēta skeleta muskuļu relaksācija (ilgstoša kontrakcija) pēc brīvprātīgas kontrakcijas vai elektriskās stimulācijas. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - Wikipedia
).
Kas ir miotonijas cēlonis?
Miotoniju izraisa muskuļu membrānas anomālija, un tā bieži ir saistīta ar iedzimtiem neiroloģiskiem traucējumiem.
Kas ir slimība miotonija?
Myotonia congenita ir iedzimta neiromuskulāra slimība, ko raksturo muskuļu nespēja ātri atslābt pēc brīvprātīgas kontrakcijas. Stāvoklis pastāv no agras bērnības, taču simptomi var būt viegli.
Kādi ir miotonijas simptomi?
Myotonia congenita ir ģenētiska slimība, ko raksturo skeleta muskuļu nespēja ātri atslābt pēc brīvprātīgām kustībām. Simptomi parasti sākas bērnībā un atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Tie var ietvert muskuļu stīvumu, muskuļu vājumu un vājuma lēkmes, ko izraisa kustība pēc atpūtas
Kas ir iedzimtas miotonijas cēlonis?
Kas izraisa iedzimtu miotoniju? Šo slimību izraisa mutācijas hlorīda kanāla gēnā, kas nepieciešams, lai izslēgtu elektrisko ierosmi, kas izraisa muskuļu kontrakciju.
