Klausieties izrunu. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stāvoklis, kurā organisms uzņem un uzglabā vairāk dzelzs, nekā nepieciešams. Papildu dzelzs tiek uzkrāta aknās, sirdī un aizkuņģa dziedzerī, kas var izraisīt aknu slimības, sirds problēmas, orgānu mazspēju un vēzi.
Kas ir galvenais hemohromatozes cēlonis?
Gēnu mutācijas, kas izraisa hemohromatozi
Gēns, ko sauc par HFE, visbiežāk ir iedzimtas hemohromatozes cēlonis. Jūs mantojat vienu HFE gēnu no katra sava vecāka. HFE gēnam ir divas izplatītas mutācijas, C282Y un H63D. Ģenētiskā pārbaude var atklāt, vai jums ir šīs mutācijas jūsu HFE gēnā.
Kas ir hemohromatoze un kas to izraisa?
Iedzimtas ģenētiskas izmaiņas ir visizplatītākais iemesls. To sauc par primāro hemohromatozi, iedzimtu hemohromatozi vai klasisko hemohromatozi. Primārās hemohromatozes gadījumā problēmas ar DNS rodas no abiem vecākiem un liek organismā absorbēt pārāk daudz dzelzs.
Kāds ir cilvēka ar hemohromatozi paredzamais dzīves ilgums?
Kumulatīvā dzīvildze bija 76% pēc 10 gadiem un 49% pēc 20 gadiem. Paredzamais dzīves ilgums pacientiem, kuriem bija ciroze vai cukura diabēts, bija mazāks, salīdzinot ar pacientiem, kuriem diagnozes noteikšanas laikā nebija šo komplikāciju.
Kādas ir hemohromatozes pazīmes un simptomi?
Sākotnējie hemohromatozes simptomi var ietvert:
- visu laiku jūtos ļoti noguris (nogurums)
- svara zudums.
- vājums.
- locītavu sāpes.
- nespēja iegūt vai uzturēt erekciju (erektilā disfunkcija)
- neregulāras mēnešreizes vai prombūtnes periodi.
