Hemofīliju izraisa mutācija vai izmaiņas vienā no gēniem, kas sniedz norādījumus par asinsreces faktora veidošanos recēšanas faktors. Koagulācija, kas pazīstama arī kā recēšana, ir process. ar kuru asinis mainās no šķidruma uz gelu, veidojot asins recekli. Tas var izraisīt hemostāzi, asins zuduma pārtraukšanu no bojāta trauka, kam seko remonts. https://en.wikipedia.org › wiki › Coagulation
Koagulācija - Vikipēdija
proteīni, kas nepieciešami asins recekļa veidošanai. Šīs izmaiņas vai mutācija var novērst asinsreces olb altumvielas pareizu darbību vai tās iztrūkumu. Šie gēni atrodas X hromosomā.
Kas ir visizplatītākais hemofilijas cēlonis?
Hemophilia A ir visizplatītākais hemofilijas veids, un to izraisa VIII faktora deficīts. Saskaņā ar Nacionālā sirds, plaušu un asins institūta (NHLBI) datiem astoņiem no 10 cilvēkiem ar hemofiliju ir hemofilija A. Hemofīliju B, ko sauc arī par Ziemassvētku slimību, izraisa IX faktora deficīts.
Vai divi normāli vecāki var dzemdēt dēlu ar hemofiliju?
Visiem bērniem ģimenē ir arī iespējams mantot normālo gēnu vai visiem - hemofilijas gēnu. Attēls 2-3. Mātei, kura nēsā hemofilijas gēnu, iespēja dzemdēt bērnu ar hemofiliju katrā grūtniecības laikā ir vienāda.
Kā var iegūt A hemofiliju?
A hemofiliju izraisa iedzimta ar X saistīta recesīvā pazīme, un bojātais gēns atrodas X hromosomā. Sievietēm ir divas X hromosomas kopijas. Tātad, ja VIII faktora gēns vienā hromosomā nedarbojas, otras hromosomas gēns var izveidot pietiekami daudz VIII faktora.
Kādā vecumā parādās hemofilija?
Diagnoze. Amerikas Savienotajās Valstīs lielākā daļa cilvēku ar hemofiliju tiek diagnosticēti ļoti jaunā vecumā. Pamatojoties uz CDC datiem, vidējais vecums diagnozes noteikšanas brīdī ir 36 mēneši cilvēkiem ar vieglu hemofiliju, 8 mēneši pacientiem ar vidēji smagu hemofiliju un 1 mēnesis cilvēkiem ar smagu hemofiliju.
