Kampomelisko displāziju parasti izraisa jaunas ģenētiskas izmaiņas (DNS variants) SOX9 gēnā vai tā tuvumā. Diagnoze ir balstīta uz fiziskiem atradumiem un rentgenstaru (rentgena) atradumiem, un to var apstiprināt ar ģenētisko testu.
Vai kampomeliskā displāzija ir letāla?
Kampomeliskā displāzija ir reta izliekta kaulu skeleta displāzijas forma, kas skar aptuveni 1 no 40 000–200 000 cilvēku. To sarežģī elpošanas problēmas, un tāpēc vēsturiski to uzskatīja par nāvējošu slimību, un lielākā daļa cilvēku nav izdzīvojuši bērnībā.
Kas izraisa kampomelisko displāziju zīdaiņiem?
Lielāko daļu kampomeliskās displāzijas gadījumu izraisa mutācijas SOX9 gēnā. Šīs mutācijas novērš SOX9 proteīna veidošanos vai rada proteīnu ar traucētu funkciju.
Kas ir kampomeliskā displāzija?
Kampomeliskais sindroms ir reta skeleta displāzijas forma, kurai raksturīgs noliekšanās un kāju garo kaulu leņķiskā forma Var būt 11 ribu komplekti parasto divpadsmit vietā.. Iegurnis un lāpstiņa var būt nepietiekami attīstīti. Galvaskauss var būt liels, garš un šaurs.
Kas izraisa bumeranga displāziju?
FLNB gēna mutācijas izraisa bumeranga displāziju. FLNB gēns sniedz norādījumus proteīna, ko sauc par filamīnu B, iegūšanai. Šis proteīns palīdz veidot proteīna pavedienu tīklu (citoskeletu), kas piešķir šūnām struktūru un ļauj tām mainīt formu un pārvietoties.
