Kostmaņa sindroms ir kaulu smadzeņu slimība, kurā bērni piedzimst bez b alto asinsķermenīšu veida - neitrofīliem (ko sauc arī par granulocītiem), ko parasti izmanto infekcijas apkarošanai.
Vai Kostmaņa sindroms ir letāls?
Kostmann R. Zīdaiņu ģenētiskā agranulocitoze: jauna recesīva letāla slimība cilvēkam.
Vai smagu iedzimtu neitropēniju var izārstēt?
Ir iespējama SCN izārstēšana, kaulu smadzeņu transplantācija, ja var atrast labi atbilstošu smadzeņu donoru. Fionam ir paveicies, ka viņa brālis Cillian, 3, ir ideāli piemērots, taču transplantācija rada riskus un komplikācijas, un daudziem bērniem trūkst atbilstoša donora.
Kas ir mielokatekss?
Mielokateksiss ir nobriedušu neitrofilu sekvestrācija kaulu smadzenēs, kas rodas mutāciju dēļ, kas palielina ķīmokīna receptora CXCR4 darbību. Tomēr lielākā daļa citu leikocītu ekspresē arī CXCR4, un pastāv panleikopēnija ar zemu cirkulējošo monocītu, T šūnu un B šūnu skaitu.
Ko darīt, ja neitrofilo leikocītu skaits ir augsts?
Ja jūsu neitrofilo leikocītu skaits ir augsts, tas var nozīmēt, jums ir infekcija vai esat pakļauts lielam stresam. Tas var būt arī nopietnāku slimību simptoms. Neitropēnija vai zems neitrofilo leikocītu skaits var ilgt dažas nedēļas, vai arī tā var būt hroniska.
