Satura rādītājs:
- Kas notiek piruvāta kināzes deficīta gadījumā?
- Kādi ir piruvāta kināzes deficīta simptomi?
- Vai ir iespējams izārstēt piruvāta kināzes deficītu?
- Kas ir piruvāta kināze?
Video: Kas ir piruvāta kināzes deficīts?
2024 Autors: Fiona Howard | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-10 06:40
Piruvātkināzes (PK) deficīts ir iedzimts (autosomāli recesīvs) sarkano asins šūnu (RBC) enzīmu traucējums, kas izraisa hronisku hemolīzi Tas ir otrs izplatītākais eritrocītu enzīmu defekts, bet ir visizplatītākais hroniskas hemolītiskās anēmijas cēlonis, ko izraisa RBC enzīmu deficīts.
Kas notiek piruvāta kināzes deficīta gadījumā?
Piruvāta kināzes enzīms noārda ķīmisko savienojumu, ko sauc par adenozīna trifosfātu (ATP). Tā kā šis enzīms ir deficīts, trūkst ATP. Tas noved pie sarkano asinsķermenīšu dehidratācijas un patoloģiskas sarkano asinsķermenīšu formas Izmainīto sarkano asins šūnu dzīves ilgums ir saīsināts, izraisot hemolītisko anēmiju.
Kādi ir piruvāta kināzes deficīta simptomi?
Piruvātkināzes deficīta pazīmes un simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku, taču parasti tie ietver sarkano asins šūnu sadalīšanos, izraisot hemolītisko anēmiju, acu b altumu dzeltenumu (dzelte).), nogurums, letarģija, recidivējoši žultsakmeņi, dzelte un bāla āda (bālums).
Vai ir iespējams izārstēt piruvāta kināzes deficītu?
Allogēna hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (HSCT) var izārstēt PK deficītu. Tas ir veikts ierobežotam cilvēku skaitam, īpaši personām, kurām nepieciešama hroniska asins pārliešana.
Kas ir piruvāta kināze?
Piruvāta kināze ir enzīms, kas glikolīzē katalizē fosfoenolpiruvāta un ADP pārvēršanos par piruvātu un ATP, un tam ir nozīme šūnu metabolisma regulēšanā. Ir četras zīdītāju piruvāta kināzes izoformas ar unikāliem audu ekspresijas modeļiem un regulējošām īpašībām.
Ieteicams:
Vai kaloriju deficīts zaudēs svaru?
Lai zaudētu svaru, jums ir jāēd un jādzer mazāk kaloriju, nekā jūs sadedzināt To sauc par kaloriju deficītu. Ja uzņemat vairāk nekā kalorijas, nekā sadedzināt, tad jums nav kaloriju deficīta un jūs nezaudēsit svaru. Ir divi veidi, kā palielināt kaloriju deficītu:
Vai enzīmu deficīts ir izplatīts?
Tiek lēsts, ka vienam no katriem 25 000 mazuļiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, ir kāda veida MPS. LSD: lizosomu uzglabāšanas traucējumi Lizosomu uzglabāšanas traucējumi Lizosomu uzkrāšanās slimības (LSD; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) ir grupa, kurā ir aptuveni 50 retu iedzimtu vielmaiņas traucējumu, kas rodas lizosomu enzīmu defektu dēļ, ir lizosomu maisiņi.
Kas ir budžeta deficīts?
Valdības budžets ir finanšu pārskats, kurā atspoguļoti valdības ierosinātie ieņēmumi un izdevumi finanšu gadam. Ko nozīmē budžeta deficīts? Budžeta deficīts rodas kad izdevumi pārsniedz ieņēmumus un pēc tam pieaug, ietekmējot valsts finansiālo stāvokli Termins budžeta deficīts parasti tiek lietots, runājot par kopējiem ekonomiskajiem izdevumiem, nevis budžetu.
Kas ir kināzes inhibitors?
Viela, kas bloķē fermenta veidu, ko sauc par kināzi. Cilvēka šūnām ir daudz dažādu kināžu, un tās palīdz kontrolēt svarīgas funkcijas, piemēram, šūnu signālu pārraidi, vielmaiņu, dalīšanos un izdzīvošanu . Kāda veida zāles ir kināzes inhibitori?
Vai g proteīnu kināzes?
G proteīnu saistītās receptoru kināzes (GPCRK, GRK) ir proteīnkināžu saimeAGC (proteīnkināzes A, proteīnkināzes G, proteīnkināzes C) grupā. kināzes. Tāpat kā visas AGC kināzes, GRK izmanto ATP, lai pievienotu fosfātu serīna un treonīna atlikumiem noteiktās mērķa proteīnu vietās .
