Epicanthus Inversus: Ādas kroka, kas rodas no mediālā apakšējā plakstiņa un paceļas uz augšējo plakstiņu (skatīt zemāk). Epicanthus inversus ir augsta specifika attiecībā uz BPES un notiek divpusēji. Telekants Telekants Telekants ir reti sastopams palpebrālās anomālijas stāvoklis, kas definēts kā palielināts attālums starp mediālo kanti. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Amerikas Oftalmoloģijas akadēmija
: palielināts attālums starp mediālo kanti.
Kas ir epicanthus inversus?
Blefarofimoze, ptoze un epicanthus inversus sindroms (BPES) ir reta attīstības slimība, kas ietekmē plakstiņus un olnīcasParasti dzimšanas brīdī ir četri galvenie sejas vaibsti: šauras acis, noslīdējuši plakstiņi, augšējo iekšējo plakstiņu ādas kroka un plaši novietotas acis.
Kas izraisa epikantu?
Epicanthus var būt atsevišķa parādība vai arī tā var būt saistīta pazīme pacientiem ar iedzimtu ptozi (plakstiņu noslīdēšana), Dauna sindromu vai blefarofimozi (palpebrālās plaisas saīsināšanu gan horizontāli). un vertikāli) sindroms.
Kas izraisa blefarofimozes sindromu?
BPES izraisa mutācija gēnā FOXL2, kas kontrolē FOXL2 proteīna ražošanu. Šis proteīns savukārt ir iesaistīts plakstiņu muskuļu attīstībā, kā arī olnīcu šūnu augšanā un attīstībā.
Vai BPES ir invaliditāte?
Blefarofimozes intelektuālās attīstības traucējumu sindromi attiecas uz sindromu grupu, tostarp Ohdo sindromu un Say Barber Biesecker Young-Simpson sindromu, kam raksturīgi šauri acu atvērumi (blefarofimoze), augšējo plakstiņu noslīdēšana (ptoze) un intelektuāls. invaliditāte. Dr.
