Amaurotisks ģimenes idiotisms: novecojis Teil-Saksa slimības (TSD) termins, ko OMIM (tiešsaistes Mendeļa mantojums cilvēkā) ir definējis kā autosomāli recesīvs, progresējošs neirodeģeneratīvi traucējumi, kas klasiskajā infantilā formā parasti ir letāli 2 vai 3 gadu vecumā, rodas no …
Kas ir amaurotisko ģimenes idiotisms?
datēts, tagad aizvainojošs.: jebkurš no vairākiem recesīviem ģenētiskiem stāvokļiem, kam raksturīga lipīdus saturošu šūnu uzkrāšanās iekšējos orgānos un nervu sistēmā, intelektuālās attīstības traucējumi un redzes traucējumi vai aklums, jo īpaši: Tay-Sachs slimība.
Ko nozīmē Amaurotic?
: daļējs vai pilnīgs redzes zudums, īpaši bez ārēji manāmām izmaiņām acī. Citi vārdi no amaurozes. amaurotic / -ˈrät-ik / īpašības vārds.
Vai idiotisms ir ģenētisks?
Amaurotisko ģimenes idiotisms, tāpat kā Šegrena analizētais Tay-Sachs slimības mazulis, nosaka viena recesīva gēna aizstāšana.
Kas ir nepilngadīgo amaurotiskais idiotisms?
Nepilngadīgo amaurotiskā idiotisma definīcijas. iedzimts progresējošs lipīdu metabolisma traucējums, kas sākas 5 gadu vecumā un kam raksturīgs aklums un demence un priekšlaicīga nāve. Sinonīmi: Spielmeyer-Vogt slimība.
