Visizplatītākais iedzimtas amiloidozes veids ir transtiretīna amiloidoze (ATTR) - stāvoklis, kad amiloīda nogulsnes visbiežāk veido transtiretīna proteīns, kas veidojas aknas.
Vai amiloidoze notiek ģimenēs?
ATTR amiloidoze var izpausties ģimenēs un ir pazīstama kā iedzimta ATTR amiloidoze. Cilvēkiem ar iedzimtu ATTR amiloidozi ir TTR gēna mutācijas. Tas nozīmē, ka viņu ķermenis visu mūžu ražo patoloģiskus TTR proteīnus, kas var veidot amiloīda nogulsnes. Tie parasti ietekmē nervus vai sirdi, vai abus.
Vai amiloidoze var būt ģenētiska?
Ir daudz dažādu amiloidozes veidu. Dažas šķirnes ir iedzimtas. Citus izraisa ārēji faktori, piemēram, iekaisuma slimības vai ilgstoša dialīze. Daudzi veidi ietekmē vairākus orgānus, savukārt citi ietekmē tikai vienu ķermeņa daļu.
Vai sirds amiloidoze ir iedzimta?
Stāvoklis var būt iedzimts To sauc par ģimenes sirds amiloidozi. Tas var attīstīties arī citas slimības, piemēram, kaulu un asins vēža veida, vai citas medicīniskas problēmas rezultātā, kas izraisa iekaisumu. Sirds amiloidoze vīriešiem ir biežāka nekā sievietēm.
Vai ATTR ir iedzimta?
Ģimenes ATTR amiloidoze ir iedzimta slimība, kad organisms veido proteīna mutantu formu, ko sauc par "transtiretīnu". Transtiretīns ir saīsināts "TTR", un tāpēc šo slimību sauc par ģimenes ATTR amiloidozi.